시력관리 (1) 썸네일형 리스트형 💡 백색증, 선천적 색소 결핍의 이해와 최신 지견 백색증은 멜라닌을 생성하는 효소인 티로시나아제(tyrosinase)의 기능 이상 또는 멜라닌 생성 과정에 관여하는 유전자들의 돌연변이로 인해 발생합니다. 현재까지 백색증과 관련된 19개 이상의 유전자가 밝혀져 있으며, 이 중 가장 흔한 형태는 티로시나아제 관련 유전자(TYR)의 돌연변이로 인한 백색증입니다.대부분의 백색증은 상염색체 열성 유전 방식을 따릅니다. 이는 부모로부터 각각 하나씩 물려받은 유전자 쌍 중 두 개 모두에 변이가 있을 때 발현된다는 의미입니다. 따라서 부모가 보인자(변이 유전자를 가지고 있지만 증상이 발현되지 않는 경우)일지라도, 자녀에게 백색증이 발현될 가능성이 있습니다. 드물게는 X-염색체 연관 열성 유전 방식을 따르기도 하는데, 이 경우는 주로 남성에게서 발현됩니다.🔍 다양한 .. 이전 1 다음
