반응형 희귀질환1 백색증, 선천적 색소 결핍의 이해와 최신 지견 백색증은 멜라닌을 생성하는 효소인 티로시나아제(tyrosinase)의 기능 이상 또는 멜라닌 생성 과정에 관여하는 유전자들의 돌연변이로 인해 발생합니다. 현재까지 백색증과 관련된 19개 이상의 유전자가 밝혀져 있으며, 이 중 가장 흔한 형태는 티로시나아제 관련 유전자(TYR)의 돌연변이로 인한 백색증입니다.대부분의 백색증은 상염색체 열성 유전 방식을 따릅니다. 이는 부모로부터 각각 하나씩 물려받은 유전자 쌍 중 두 개 모두에 변이가 있을 때 발현된다는 의미입니다. 따라서 부모가 보인자(변이 유전자를 가지고 있지만 증상이 발현되지 않는 경우)일지라도, 자녀에게 백색증이 발현될 가능성이 있습니다. 드물게는 X-염색체 연관 열성 유전 방식을 따르기도 하는데, 이 경우는 주로 남성에게서 발현됩니다.🔍 다양한 .. 2025. 7. 11. 이전 1 다음 반응형
